Презентация на тему . Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Описание слайда: Классификация наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИОписание слайда: Моногенные болезни Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X- хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Описание слайда: Моногенные болезни Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. Описание слайда: Аутосомно- доминантные болезни В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 5.

Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона). Слайд: 17, Презентация: Хромосомные болезни.ppt, Тема: . Просмотр кадров мультимедийной презентации с комментариями учителя. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона . Презентация на тему: Наследственные болезни человека. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) . Лекарства способны лечить лишь симптомы. Нейрофиброматоз. Поликистоз почек. Прогерия (до и после косметологической.

Описание слайда: Примеры болезней Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Описание слайда: Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно- сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Описание слайда: Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно- сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.

При прогерии возникают изменения кожи и . Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона. Презентация: Наследственные болезни.ppt, Тема: - Наследственные .

Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Решебник По Англ 5-6 Класс подробнее.

Описание слайда: Аутосомно- рецессивные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 2. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно- рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.

Описание слайда: Примеры болезней Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия. Описание слайда: Прогерия Прогерия (греч.

Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Описание слайда: Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река –Несется куда- то в манящую даль,Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом,Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана,Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 - 1. Описание слайда: Геномные мутации синдрома Шэрешевского- Тернера, болезнь Дауна (трисомия 2. Клайнфельтера (4. ХХУ), синдром «кошачьего крика»Описание слайда: Болезнь Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.

Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 7. Описание слайда: Болезнь Дауна На ладони часто обнаруживают поперечную складку. Описание слайда: Полигенные болезни (мультифакториальные) Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.

Описание слайда: Примеры болезней некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца. Описание слайда: Расщелина губы и неба Расщелины губы и неба составляют 8. Описание слайда: Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)Описание слайда: Профилактика Медико- генетическое консультирование при беременности в возрасте 3. Исключение родственных браков.

Описание слайда: Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение.